Недавно генетики Челябинской областной детской клинической больницы выявили у ребенка очень редкое генетическое заболевание — тирозинемия Iтипа. По всему миру, это заболевание поражает примерно 1 человека из 100 000. В практике генетиков Челябинской области такой диагноз еще не ставился никому.
Число обратившихся за генетическими исследованиями в ЧОДКБ растет ежегодно, в 2017 рост составил 43,0%. Однако результаты демонстрируют не только настораживающие тенденции.
Так, например, за последние несколько лет число детей с болезнью Дауна уменьшилось примерно в два раза.
Алкогольный синдром выявлен в 2016 году — у 16 детей, в 2017 — у 12.
Почему и насколько вообще велика вероятность родить ребенка с алкогольной фетопатией? Аутизм — это генетическое заболевание? И влияет ли генетика на бесплодие и невынашивание беременности?
На все вопросы в ходе пресс-конференции ответит заведующая медико-генетической консультацией Челябинской областной детской клинической больницы, главный генетик Минздрава Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Викторовна Буянова.
